Antley Bixler综合症


时间:2017-11-14 20:19:45  次浏览 )

 

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同义词

颅顶前窝,肛门闭锁,桡侧肱骨近端骨质增生
梯形 - 头状多发性混合性综合征
ABS
多发性骨质发生与长骨骨折
障碍细分

多棘突骨发育
一般讨论;一般交流

Antley-Bixler综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为头面部畸形(颅面部)和额外的骨骼异常。例如,该病症通常与颅骨特定骨头(颅缝早闭)之间的纤维关节(颅缝)过早闭合有关。许多受影响的婴儿和儿童也可能有一个突出的额头,不发达的中面部位(中面部发育不全),突出的眼睛(突眼)和其他颅面异常。额外骨骼畸形通常存在,例如臂(例如,radiohumeral或桡骨性愈合),又长又细的手指和脚趾(的某些相邻骨融合arachnodactyly)和大腿骨的弯曲。此外,某些关节可能会以固定姿势(关节挛缩)永久弯曲或伸展,导致运动受限。

Antley-Bixler综合症似乎常被遗传为常染色体隐性遗传特征。然而,根据研究人员的观点,其他病例可能由自发(零星)遗传变异(突变)引起,可能作为常染色体显性遗传传染。

资源

儿童颅面协会
13140 Coit Road
Suite 517
Dallas,TX 75240
美国
电话:(214)570-9099
传真:(214)570-8811
电话:(800)535-3643
电子邮件:
contactCCA@ccakids.com
互联网:http://
www.ccakids.com

March of Dimes 出生缺陷基金会
1275 Mamaroneck大道
白色平原,NY 10605
电话:(914)997-4488
传真:(914)997-4763
电话:(888)663-4637
电子邮件:
Askus@marchofdimes.com
互联网:http://www.marchofdimes.com

面孔:国家颅面协会
邮政信箱11082
查塔努加,田纳西州37401
电话:(423)266-1632
传真:(423)267-3124
电话:(800)332-2373
电子邮件:
faces@faces-cranio.org
网址:
http://www.faces-cranio.org

美国国立卫生研究院儿童健康与人类发展研究所
31 医学中心Dr
31楼2A32室
MSC2425
Bethesda,MD 20892
传真:(866)760- 5947
Tel:(800)370-2943
TDD:(888)320-6942
Email:
NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.gov
网址:http ://www.nichd.nih.gov/

遗传与罕见疾病(GARD)信息中心
PO Box 8126
Gaithersburg,MD 20898-8126
电话:(301)251-4925
Fa x:(301)251-4911
电话:(888)205-2311
TDD:(888)205-3223
网址:http :// infrarediseases.info.nih.gov/GARD/ Smiles的

唇腭裂基础
2044 Michael Ave SW
Wyoming,MI 49509
电话:(616)329-1335
电子邮件:
Rachelmancuso09@comcast.net
网址:http ://www.cleftsmile.org


完整的报告

这是国家罕见疾病组织(NORD)报告的摘要。完整报告的副本可以从NORD网站免费下载给注册用户。完整的报告包含其他信息,包括症状,原因,受影响人群,相关疾病,标准和调查性治疗(如果有的话)以及医学文献的参考文献。有关该主题的全文版本,请访问www.rarediseases.org并点击“罕见疾病信息”下的罕见疾病数据库。

本报告中提供的信息不适用于诊断目的。它仅供参考。诺德建议受影响的个人寻求自己的私人医生的意见或建议。

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有关罕见疾病的其他信息和帮助,请联系全国罕见疾病组织邮箱1968年,丹伯里,CT 06813-1968; 电话(203)744-0100; 网站
www.rarediseases.org或电子邮件orphan@rarediseases.org

最后更新:9/17/2007
版权所有1986年,1990年,1994年,2000年,2003年,2007年国家罕见疾病组织

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